連関資料 :: 遺伝子診断
資料:3件
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遺伝子診断とインフォームドコンセントについて
- 遺伝子診断とインフォームド・コンセントの関係 遺伝子診断は未来に生じるであろう疾病の確率予測なので、インフォームド・コンセントでは必ず伝えなくてはならない事は、すぐに治療はできず、予防と発病の早期発見のための診断であり、確率予測なので、環境因子との相互作用により変化するので確実な事は言えない、という点である。 診断時の対処は、インフォームド・コンセントが、安全確保のため遺伝子疾患の発現する部位を発病前に予防的に切除してしまうことを誘導するかもしれないので、かなり過剰な予防的治療につながるという事である。 遺伝子診断の必要性 効果的な予防・治療法の確立している遺伝性の病気については、遺伝子診断は有効である。 その際に、遺伝子診断の意味（何のために診断をするのか、診断結果はどのような使い方ができるのか、診断結果はあくまでも確立である）についての事前のインフォームド・コンセントは不可欠であろう。その際には、診断をしないことの選択肢も権利として確保されていることを伝える必要がある。 その上で、診断を受けた場合、細胞とその中に含まれる遺伝子情報が持っている意味の詳細な説明は不可欠である。乳房の切除のような予防的治療法にはその有効性とリスク、他の予防・治療法との比較考量についての説明も不可欠である。 問題点と危険性 遺伝子診断は医療上可能な予防や早期治療を目的として行われるはずである。遺伝子診断の使用目的はあくまでも医療的要請を前提にすべきである。ただ自分の未来の一部を知りたいということだとすると、その診断はあまりにも不確定要素が大きいのではないだろうか。 その点で、インフォームド・コンセントと患者の選択、事故決定だけに判断を委ねることの危険性は考えなければならない。
- レポート 医・薬学 遺伝子診断 インフォームドコンセント 生命倫理 informed consent
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アセトアルデヒド脱水素酵素の遺伝子診断
- 近年の生命科学の発展により、医歯学の分野においてもヒトゲノム情報に基づいた診断や治療が急速に発達している。今回の実習では、実際にゲノム解析の一端を体験し、ヒトゲノムの構造と昨日を理解した上で、その医療への応用について理解を深める。 具体的には、アルコールの代謝に関与するアルデヒド脱水素酵素2（Aldehuyde dehydrogenase 2, ALDH2）の遺伝子型について、各自、自分のDNAサンプルを用いて判定する。ALDH2遺伝子には東洋人に多い特定の変異（塩基置換）が知られており、他の人種に比べてアルコールに弱い人が多い原因の1つとされている。今回の実験ではこの変異型遺伝子と正常型との間で置換している部分を含むPCRプライマーを利用し、PCR増幅の有無を調べることで遺伝子型を判定する。ALDH2活性酵素の簡易判定法であるアルコールパッチテストも行い、これらの判定結果をあわせて考察する。 これらの実験を通して、ゲノムDNAの構造やPCRの原理を理解し、どのように遺伝子型の区別を行なっているのかを認識する。また、表現型と遺伝子型との関係や親から子への遺伝様式について理解を深める。
- 生化学 分子生物学 ALDH2 PCR DNA 遺伝子 ゲノム
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