資料紹介

筋強直性ジストロフィーについての概要をまとめたもの

資料の原本内容 ( この資料を購入すると、テキストデータがみえます。 )

筋強直性ジストロフィー　　　　　　
筋強直性ジストロフィーは常染色体優性遺伝疾患で、原因遺伝子は第19染色体長腕上にあり、CTG3塩基配列の繰り返しの増大を示す領域を有している。
本疾患者の母親から生まれ、生下時からフロッピーインファント floppy infant である先天型と、それ以外の成人型とに分類される。成人型では筋強直、筋萎縮、筋力低下などの骨格筋症候のほか、白内障、早期頭髪脱毛、心伝道障害、性腺機能低下、知能低下、精神症候、肺胞低換気、骨病変、血清IgG低下など、多彩な全身症候を呈する。筋電図上の筋強直性放電が診断上最も有用である。緩除進行性の経過をとる。
【病態】
正常者ではCTG3塩基配列繰り返し（リピート）が5～35回であるのに対し、患者では、50～3000回と増大している。すなわちMDは、 Huntington 舞踏病、球脊髄性筋萎縮症などと並んで、最近相次いで見いだされてきた3塩基リピートが増大する遺伝疾患の一つとして位置付けられた。
MDでは、世代を重ねるにつれて発病年齢が低くなり、症候も重症化することが経験的に知られ、表現促進現象 anticipation ...

コメント0件