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1.性染色体異常によるもの
●Turner's syndrome（ターナー症候群）
X染色体を1個しかもたない性染色体構成。外見的には女性であるが、著し
い低身長で、二次性徴が欠如する。しばしば翼状頸や外反肘をともなう。染
色体数は45。
●Kleinefelter's syndrome（クラインフェルター症候群）
2個のX染色体と1個のY染色体をもっている。Y染色体の存在で外見は男性
だが、精細胞の形成障害があり、睾丸は小型である。しばしば乳房肥大や
精神薄弱をともない、手足の長い特異的な体つきを示すことも多い。染色体
数は47。
●X-trisomy synd...
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