資料紹介

ダウン症候群について、その特徴などについてまとめたもの

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Down症候群　　　　　　　　　　　　
病態
　21番染色体が1本過剰に存在することによる精神運動発達遅滞，特異顔貌（図－①），多発奇形を呈する症候群である．一般頻度は1/1000．母親が高齢になるほど出生頻度も高くなり，35歳では1/300，40歳以上では1/100，45歳以上では1/45となる．
原因
　成熟分裂での不分離による．標準トリソミー型90～95％，転座型3～5％，モザイク型2％，部分トリソミーなど他の異常との合併1％．過剰染色体は染色体不分離が起こることにより生じる．過剰染色体の由来は，母親側が80％，父親側が20％であることが，特殊分染法でわかっている．
症状
精神運動発達遅滞，成長障害，特異顔貌，筋緊張低下，種々の奇形の合併が特徴．
顔面・頭部：短頭，丸い扁平な顔，短頸，眼裂斜上，眼間離開，鞍鼻，巨舌，耳介変形．
体幹：心奇形(心室中隔欠損症，心内膜欠損症，Fallot四徴症などが多い)，消化器
系奇形(食道狭窄および閉鎖，鎖肛，食道気管支痩など)，腹直筋離開，臍ヘルニア．
四肢・筋・骨格：筋緊張低下，関節過伸展，環軸椎脱臼，扁平足，ずんぐいした手指．
皮膚紋理：猿...

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