障害児の病理レポート
筋ジストロフィーとは、筋肉自体に遺伝性の異常が存在し進行性に筋肉の破壊が生じる様々な疾患を総称している。Duchenne型筋ジストロフィー、Becker型筋ジストロフィー、福山形筋ジストロフィーなどに分類される。発症年齢、遺伝形式、進行速度、筋力低下の生じる部位などは各疾患によって異なる。肋間筋や横隔膜の筋力が進行性に低下し、そのために胸郭の拡張が不十分となり、充分に大気を吸うことができなくなる。そのため気道の最も末梢の肺胞で大気中の酸素を取り入れ、二酸化炭素を大気中に排出することが充分にできなくなり、呼吸不全に陥る。肺胞での低換気は、動脈血の炭酸ガス分圧が上昇、酸素分圧が下降させ、身体各所の組織呼吸が障害し、生命の危機につながる。血液検査をして筋肉の破壊を示す血清CK値が上昇しているかをみたり、筋肉の一部をとって筋生検をする。
Duchenne型筋ジストロフィーは小児の筋ジストロフィーの中で最も頻度が高く最も有名な疾患である。病初期にふくらはぎに筋肥大が生じるのが特徴的である。肥大しているにもかかわらず筋力はむしろ低下していることから、腓腹筋仮性肥大と呼ばれてい...