資料紹介
２．ダウン症の歴史
ダウン症は、染色体異常のなかで最も多い疾患である。いろいろな似通った症状が特徴的に見られるため、1866年、イギリスの眼科医J.L.H.ダウンが、独立した疾患として報告・医学的に記載したのが、症候群としてひとまとめにされたはじまりである。しかし、昔からこのような症状を持つ人がいたことは、文献に現れている。
ダウンが、本症の特徴のひとつである内眼角ぜい皮と釣りあがった目尻を、蒙古人に似ている顔つきとしたことから、しばらくは蒙古症と呼ばれていた。しかし、これは人種差別的用語であるため、現在は発見者の名前をとって、ダウン症と呼ばれている。
1959年、フランスのLejeuneらの研究者によって、ダウン症の原因が、染色体異常(21番染色体が３本あることから、21トリソミー と呼ばれる)によることが確かめられた。
３．ダウン症とは
(１)ダウン症候群の染色体
ヒトは、46本の染色体をもっており、22対の常染色体と２本の性を決定する性染色体からなっている。女性は常染色体と２本のX染色体、男性は常染色体とXY染色体を１本づつ持っている。
21番目の染色体も、通常は母親と父親から１対づつ引き継いだ２本で形作られるが、ダウン症の場合は、これが３本ある。この状態を21トリソミー、あるいは、21番染色体トリソミーと呼んでいる。染色体が通常より１本多い状態になると、本来の遺伝子の働きがうまく伝わらないと考えられている。
染色体検査の初期、ダウン症で過剰なのは、大きいほうの21番染色体だと誤って考えられていた。のちの研究で、小さいほうの22番染色体だとわかったが、混乱を避けるため、21番染色体と22番染色体の名症を逆にすることで、すでに定着していた21トリソミーの名称が、そのまま用いられている。
ダウン症患者は、21番染色体が1本過剰で3本ある。
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平成16年度「体と健康Ⅴ」レポート
テーマ：病気と遺伝子
「ダウン症について～病気と共に生きる～」
１．はじめに
私は、ある医療マンガを通して、ダウン症という病気を知った。しかし、
知っているのは病名くらいで、他には何の知識も持っていなかった。そこ
でこの機会に、ダウン症について詳しく調べることにした。
このレポートは、以下の流れに沿ってまとめてある。
１．はじめに
２．ダウン症の歴史
３．ダウン症とは
(１)ダウン症候群の染色体
(２)ダウン症候群の種類
４．ダウン症患者に関して
(１)ダウン症児の出生頻度
(２)ダウン症の身体的特徴
(３)合併症について
(４)ダウン症児の発達
５．ダウン症と共に生きる
(１)出生前診断
(２)告知と受容
(３)家庭の受容から社会の受容へ
６．おわりに
７．参考文献・インターネットサイト
２．ダウン症の歴史
ダウン症は、染色体異常のなかで最も多い疾患である。いろい...
